Durante um ciclo de FIV, um dos momentos mais críticos é a escolha de qual embrião transferir. Morfologia, velocidade de desenvolvimento e número de células são critérios importantes — mas nenhum deles revela o que está escrito no DNA do embrião.

É exatamente para isso que existe o PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias): uma análise cromossômica feita nas células do embrião antes da transferência, capaz de identificar alterações que a olho nu — mesmo o olho experiente de um embriologista — são invisíveis.

Neste artigo, você vai entender o que o PGT-A é (e o que ele não é), como funciona o procedimento passo a passo, em quais situações clínicas ele é indicado e quais são os limites reais que todo paciente precisa conhecer antes de decidir realizá-lo.

A aneuploidia — alteração no número de cromossomos de um embrião — é a principal causa de falhas de implantação, abortos espontâneos no primeiro trimestre e, em menor proporção, de nascimentos com síndromes cromossômicas. O PGT-A foi desenvolvido para identificar esses embriões antes da transferência.

O Que é o PGT-A e Por Que o Nome Mudou?

Por anos, os pacientes e médicos se depararam com siglas confusas: PGD, PGS, biópsia embrionária, diagnóstico pré-implantacional. A padronização internacional resolveu isso: hoje, o termo correto é PGT (Teste Genético Pré-Implantacional), com sufixos que indicam o que está sendo avaliado.

O PGT-A rastreia aneuploidias — ou seja, verifica se o embrião tem o número correto de cromossomos em todos os seus 24 pares (22 autossomos + cromossomos sexuais X e Y). Um embrião euploide tem exatamente os 46 cromossomos esperados. Um embrião aneuploide tem cromossomos a mais ou a menos — o que, na maioria dos casos, impede a implantação, causa aborto ou resulta em síndromes genéticas.

Os Tipos de PGT: PGT-A, PGT-M, PGT-SR e PGT-P

O PGT-A é o teste mais realizado, mas não é o único. A tabela abaixo resume os quatro tipos principais:

Este artigo foca no PGT-A, mas é importante saber que os tipos podem ser combinados. Em casais que têm indicação para PGT-A e também carregam uma mutação hereditária, os dois testes podem ser realizados na mesma biópsia embrionária (PGT-A + PGT-M).

Por Que as Aneuploidias Acontecem?

Aneuploidias são erros que ocorrem durante a divisão celular — especialmente durante a formação dos óvulos, processo chamado meiose. Esses erros fazem com que o gameta resultante carregue um cromossomo a mais ou a menos, e quando fertilizado, o embrião formado herda esse desequilíbrio.

O fator determinante mais importante é a idade da mulher. Com o passar dos anos, a qualidade dos óvulos se reduz e a frequência de erros meióticos aumenta de forma significativa. Aos 35 anos, estima-se que cerca de 30–40% dos embriões sejam aneuploides. Após os 40 anos, essa proporção pode ultrapassar 50–60%.

Alguns exemplos de condições causadas por aneuploidias são amplamente conhecidos: a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia 18), a Síndrome de Patau (trissomia 13), a Síndrome de Turner (monossomia X) e a Síndrome de Klinefelter (XXY). A maior parte dos embriões aneuploides, porém, simplesmente não implanta ou resulta em aborto precoce — muitas vezes sem que a mulher sequer saiba que estava grávida.

Como Funciona o PGT-A Passo a Passo

O PGT-A é sempre realizado dentro de um ciclo de FIV — não é possível fazê-lo de forma independente, pois exige que os embriões estejam disponíveis em laboratório.

1. FIV convencional até o estágio de blastocisto

O processo começa normalmente: estimulação ovariana, coleta dos óvulos, fertilização com os espermatozoides e cultivo dos embriões em laboratório. Os embriões são cultivados até o 5º ou 6º dia de desenvolvimento, quando atingem o estágio de blastocisto — um embrião de aproximadamente 120 células, bem mais avançado do que o estágio inicial de 8 células.

2. Biópsia do trofoectoderma

No estágio de blastocisto, o embrião já tem duas populações celulares distintas: o embrioblasto (que vai formar o bebê) e o trofoectoderma (que vai formar a placenta). A biópsia retira de 5 a 10 células do trofoectoderma — não do embrioblasto — por meio de um micromanipulador a laser. O embrião não é destruído nesse processo.

Após a biópsia, o embrião é imediatamente vitrificado (congelado) enquanto as células biopsiadas são enviadas ao laboratório de genética para análise. A transferência, portanto, nunca acontece no mesmo ciclo em que o PGT-A é realizado — será sempre em um ciclo de transferência de embrião congelado (FET).

3. Análise genética por NGS

As células biopsiadas passam por amplificação genômica e são analisadas pela tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS — Next Generation Sequencing). Essa tecnologia lê o genoma completo dos 24 cromossomos, identificando ganhos, perdas ou rearranjos cromossômicos com alta precisão.

O resultado classifica cada embrião como: euploide (cromossomicamente normal), aneuploide (com alteração confirmada) ou mosaico (com uma população mista de células normais e anormais).

4. Transferência seletiva do embrião euploide

Com os resultados em mãos — que levam de dias a semanas dependendo do laboratório —, o médico e o casal selecionam um embrião euploide para transferência. Essa seletividade é um dos principais benefícios do PGT-A: permite a transferência de embrião único (SET — Single Embryo Transfer) com alta chance de sucesso, reduzindo o risco de gestações múltiplas.

Para Quem é Indicado o PGT-A?

O PGT-A não é recomendado como rotina para todos os casais que fazem FIV. Ele tem indicações clínicas específicas, nas quais os benefícios superam claramente o custo adicional e o risco da biópsia embrionária. A tabela abaixo resume as principais:

Quando o PGT-A Não é Indicado (ou Deve Ser Ponderado com Cuidado)

Apesar dos benefícios claros em perfis específicos, o PGT-A não deve ser um procedimento de rotina para todo casal que faz FIV. Especialistas renomados em reprodução humana alertam para o risco de indicação excessiva e indiscriminada do teste.

•       Mulheres jovens (menos de 35 anos) sem histórico de falhas ou abortos: a taxa natural de aneuploidia é mais baixa e os benefícios marginais podem não justificar o custo e o risco da biópsia

•       Casais com poucos embriões disponíveis: se há apenas 1 ou 2 embriões formados, a biópsia pode reduzir ainda mais as opções de transferência — especialmente se o resultado for aneuploide ou inconclusivo

•       Questões éticas e religiosas: a seleção e eventual descarte de embriões aneuploides envolve uma decisão que cabe ao casal, não ao médico. Casais que não concordam com a seleção embrionária têm todo o direito de recusar o procedimento

Atenção: o PGT-A não é isento de riscos. A biópsia embrionária pode, em raros casos, comprometer a viabilidade do embrião. Além disso, o exame apresenta margem de erro: são possíveis falsos positivos e falsos negativos. E resultados de mosaicismo embrionário ainda são objeto de debate científico sobre o que fazer com esses embriões. Leia sempre o consentimento informado com atenção.

O Que é Mosaicismo Embrionário? Um Resultado que Gera Dúvidas

Em alguns casos, o PGT-A retorna um resultado chamado de mosaico: o embrião tem células com o número normal de cromossomos e células com alterações — uma mistura. Esse cenário é diferente da aneuploidia completa e é tratado com mais nuances.

Embriões mosaicos não são automaticamente descartados. Em muitas clínicas, são classificados em baixo e alto grau de mosaicismo, e aqueles com baixo grau podem ser considerados para transferência quando não há embriões euploides disponíveis. A decisão deve ser tomada com o médico especialista, com base no quadro completo do casal.

Quais São os Benefícios Comprovados do PGT-A?

Nas indicações adequadas, o PGT-A demonstra benefícios clínicos consistentes:

•       Aumenta a taxa de implantação por transferência: ao selecionar embriões euploides, aumenta-se significativamente a chance de cada transferência resultar em gravidez

•       Reduz o risco de aborto: como 50–60% dos abortos no 1º trimestre têm origem cromossômica, excluir embriões aneuploides diminui diretamente essa taxa

•       Reduz o número total de transferências necessárias: em vez de várias tentativas com embriões de qualidade genética desconhecida, foca-se nos de melhor prognóstico

•       Permite transferência de embrião único (SET) com mais segurança: diminui o risco de gestações gemelares, que têm maiores taxas de complicações

•       Reduz risco de gestação com síndrome cromossômica: como Down, Edwards, Patau e Turner, nas indicações em que o risco é clinicamente elevado

Quanto Custa o PGT-A?

O PGT-A é um custo adicional ao ciclo de FIV. No Brasil, o valor varia conforme o número de embriões biopsiados e o laboratório de genética parceiro da clínica. A faixa estimada fica entre R$ 3.000 e R$ 8.000 por ciclo (incluindo biópsia e análise genética), sem contar o custo da FIV em si.

Planos de saúde em geral não cobrem o PGT-A — trata-se de um procedimento eletivo dentro do contexto da reprodução assistida, que também não tem cobertura obrigatória pelos planos. Verifique as condições específicas do seu contrato, pois algumas operadoras oferecem cobertura parcial de exames relacionados.

Perguntas Frequentes

O PGT-A garante que o bebê nascerá sem nenhum problema genético?

Não. O PGT-A rastreia aneuploidias numéricas dos 24 cromossomos, mas não analisa todos os genes individualmente. Doenças causadas por mutações em genes específicos (como fibrose cística, fenilcetonúria ou doenças ligadas ao cromossomo X) só são detectadas pelo PGT-M. Além disso, há um percentual — pequeno, mas real — de falsos negativos. O PGT-A reduz riscos; não os elimina completamente.

Se todos os embriões forem aneuploides, o que acontece?

O casal fica sem embriões para transferência naquele ciclo. Dependendo do perfil clínico, pode ser recomendado um novo ciclo de FIV para tentar gerar mais embriões — ou, se os embriões mosaicos de baixo grau forem a única opção, discutir com o médico a possibilidade de transferi-los com acompanhamento pré-natal ampliado.

A biópsia embrionária prejudica o desenvolvimento do embrião?

Quando realizada no estágio de blastocisto (5º dia) por equipe experiente, a biópsia do trofoectoderma tem impacto mínimo. É menos invasiva do que a biópsia de blastômeros (3º dia), que era usada anteriormente. Estudos indicam que a viabilidade do embrião pode ser ligeiramente reduzida após a biópsia — o que é registrado no consentimento informado que o casal assina antes do procedimento.

O PGT-A é o mesmo que o PGD ou o PGS que o médico mencionou?

Sim. PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) e PGS (Rastreamento Genético Pré-Implantacional) são nomes antigos que foram substituídos pela nomenclatura unificada PGT. O PGS passou a ser chamado de PGT-A; o PGD passou a ser PGT-M. Muitos médicos e clínicas ainda usam as siglas antigas — o conteúdo é o mesmo.

É possível fazer PGT-A com poucos embriões?

Tecnicamente sim, mas a indicação precisa ser ponderada. Com apenas 1 ou 2 embriões disponíveis, a biópsia reduz ainda mais as opções de transferência. Se o único embrião for biopsiado e o resultado for aneuploide, o casal fica sem nenhuma opção naquele ciclo. Essa é uma conversa importante a ter com o médico antes de decidir.

Conclusão: Informação Antes de Decidir

O PGT-A é uma ferramenta poderosa — mas como toda ferramenta, funciona melhor quando usada nas situações certas. Para casais com indicação clínica clara (idade materna avançada, abortos de repetição, falhas repetidas de implantação), os benefícios são consistentes e respaldados pela literatura médica. Para casais jovens sem esses fatores de risco, a relação custo-benefício precisa ser avaliada com cuidado.

A decisão de realizar ou não o PGT-A é do casal — não do médico. O especialista apresenta as indicações, os benefícios e os riscos. O casal decide, com base em seus valores, objetivos e situação clínica. Uma boa conversa na consulta é o ponto de partida.

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Este artigo tem caráter informativo e não substitui o aconselhamento médico ou genético individualizado.